Phôi khảm là một hiện tượng khá phổ biến xuất hiện trong quá trình thụ tinh trong ống nghiệm ở giai đoạn tiền làm tổ. Ngày nay, việc chuyển phôi khảm được coi là một lời khuyên và được xem như là một lựa chọn duy nhất để thụ thai đối với các cặp vợ chồng không có phôi nguyên bội (bình thường) hoặc không đủ điều kiện để thực hiện một chu kỳ IVF mới. Để hiểu tìm hiểu sâu hơn về phôi khảm, hãy cùng IVF Việt Âu khám phá chi tiết trong bài viết dưới đây nhé!
1. Giới thiệu về phôi khảm
Phôi khảm đề cập đến trạng thái của phôi mang một hoặc nhiều dòng tế bào với các bộ NST khác nhau. Nói một cách đơn giản, trong cùng một phôi, có thể tồn tại các tế bào mang bộ NST bình thường cũng như các tế bào mang bộ NST bất thường. Các bất thường về NST có thể liên quan đến hai khía cạnh chính:
Bất thường về số lượng NST: là những biến đổi số lượng xảy ra ở một hoặc một số cặp nhiễm sắc thể hoặc toàn bộ nhiễm sắc thể. Dẫn đến số lượng NST trong tế bào không bằng 46 nhiễm sắc thể.
Bất thường về cấu trúc NST: là sự biến đổi trong cấu trúc của nhiễm sắc thể như: tăng hoặc giảm số lượng gen trên nhiễm sắc thể, thay đổi trình tự sắp xếp của các gen trên nhiễm sắc thể từ đó dẫn đến biến đổi hình dạng và cấu trúc của nhiễm sắc thể.
2. Các mức độ đánh giá phôi khảm.
Với sự tiến bộ trong kỹ thuật phân tích di truyền hiện đại, chúng ta có khả năng xác định tỷ lệ khảm dựa trên tỉ lệ số lượng tế bào NST bất thường so với tổng số lượng tế bào trong mẫu sinh thiết. Theo Hiệp hội Quốc tế về Chẩn đoán Di truyền Tiền Lâm Tổ (PGDIS), để báo cáo kết quả của phôi, họ đã đề xuất một ngưỡng để xác định phôi khảm dựa trên tỷ lệ NTS:
- <20% được xem là phôi bình thường (nguyên bội)
- >80% được coi là phôi bất thường (lệch bội)
- 20-80% được xem là phôi khảm.
3. Các nguyên nhân dẫn đến hiện tượng phôi khảm
Phôi khảm thường phát sinh trong giai đoạn phát triển sớm trước khi làm tổ, do các sai sót trong quá trình phân chia tế bào sau khi thụ tinh xảy ra. Cụ thể, các nguyên nhân gây ra hiện tượng này bao gồm:
– Sai sót trong quá trình phân chia tế bào: Các lỗi trong quá trình phân chia tế bào sau quá trình thụ tinh có thể dẫn đến hiện tượng phôi khảm.
– Không phân ly nhiễm sắc thể: Trường hợp này xảy ra khi toàn bộ nhiễm sắc thể của tế bào được kéo về một bên cực thay vì phân chia đều về hai bên, dẫn đến hình thành một tế bào đơn bội và một tế bào đa bội.
– Trễ Anaphase (Anaphase Lagging): Hiện tượng này xảy ra khi nhiễm sắc tử không thể gắn vào thoi vô sắc và kết hợp với nhân, gây ra việc tạo ra một tế bào đơn bội và một tế bào lưỡng bội. Nếu trễ Anaphase xảy ra trước quá trình biệt hoá, cơ thể sẽ chứa hai dòng tế bào khác biệt.
– Nội nhân đôi nhiễm sắc thể (Endoreplication): Đây là sự sao chép của một nhiễm sắc thể mà không có phân chia, tạo ra một tế bào đơn nhiễm và một tế bào tam nhiễm. Nguyên nhân có thể xuất phát từ sự sai sót trong chu trình tế bào hoặc quá trình nguyên phân diễn ra quá nhanh.
– Sai lầm trong quá trình phát triển của phôi: Các lỗi hoặc đột biến trong quá trình phát triển của phôi cũng có thể góp phần vào hiện tượng phôi khảm.
– Tổn thương DNA do yếu tố môi trường: Các yếu tố như bức xạ hoặc hóa chất có thể gây tổn thương cho DNA, dẫn đến phôi khảm.
– Nguy cơ phôi khảm tăng lên ở phụ nữ trên 35 tuổi so với những người dưới 35 tuổi.
Những yếu tố này có thể hoạt động độc lập hoặc kết hợp để gây ra hiện tượng phôi khảm.
4. Phôi khảm có thể chuyển trong chu kỳ IVF không?
Phôi khảm là một hiện tượng khá phổ biến xuất hiện ở giai đoạn tiền làm tổ của phôi IVF. Theo các số liệu tổng quan, việc chuyển phôi khảm thường mang lại tỷ lệ thai kỳ thấp hơn đáng kể so với việc chuyển phôi bình thường. Điều này bởi vì phôi khảm thường chứa một số tế bào mang nhiễm sắc thể bất thường, làm giảm khả năng thành tổ và tăng nguy cơ sảy thai.
Tuy nhiên, các chu kỳ IVF trên thế giới đã ghi nhận nhiều trường hợp trẻ sinh ra khỏe mạnh từ phôi khảm ở mức độ thấp, có karyotype (bộ nhiễm sắc thể) bình thường.
Như đã đề cập, nếu trẻ phát triển từ phôi khảm có gen bất thường, các triệu chứng thường ít nặng hơn so với trường hợp thông thường. Do đó, có thể xem xét tư vấn chuyển phôi khảm với mức độ thấp, đặc biệt là đối với các cặp vợ chồng không có phôi nguyên bội trong quá trình IVF.
Dù vậy, trong quá trình thực hiện thụ tinh ống nghiệm IVF, việc chuyển phôi có NST bình thường vẫn được ưu tiên hàng đầu. Trong trường hợp không đủ điều kiện để thực hiện một chu trình IVF mới, các cặp vợ chồng có thể xem xét về việc chuyển phôi khảm. Quyết định này cần được đưa ra sau một sự thảo luận kỹ lưỡng giữa hai vợ chồng và trung tâm Hỗ trợ Sinh sản.
Quyết định về việc chuyển phôi khảm là một quá trình phức tạp và đòi hỏi sự tư vấn chuyên môn từ các bác sĩ và chuyên viên phôi học. Trước khi đưa ra quyết định sử dụng phôi khảm, việc xem xét và cân nhắc kỹ lưỡng về các đặc điểm di truyền và nguy cơ tiềm ẩn là cực kỳ quan trọng để đảm bảo sức khỏe cho người mẹ và em bé. Hy vọng rằng thông qua bài viết của IVF Việt Âu, mọi người sẽ hiểu rõ hơn về cơ chế, nguồn gốc cũng như nguyên nhân dẫn đến hiện tượng phôi khảm.
Địa chỉ: Tầng 3, Nhà E, Bệnh viện Hữu Nghị Lạc Việt, Đường Nguyễn Tất Thành, Thành phố Vĩnh Yên, Tỉnh Vĩnh Phúc
Hotline: 0835.215.115
Website: ivfvietau.vn
Fanpage: Đơn vị Hỗ trợ sinh sản Việt Âu – Bệnh viện Hữu Nghị Lạc Việt
